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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Liebe Leserin, Liebe Leser,

Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr unterschiedliche Erkrankung. Ich möchte Ihnen außerdem sagen, dass die Beschwerden nicht bei allen Betroffenen gleich sind. Es kann passieren, dass am Anfang die Ausdauer nachlässt – das ist ganz normal und gehört dazu. Ich weiß, dass viele Menschen unter Muskelkrämpfen und Schluckbeschwerden leiden. Wenn Sie von ALS betroffen sind, können Muskelzuckungen, der Muskelschwund und die Lähmungen auftreten. Es gibt viele neue und alte Substanzen, die den Verlauf von ALS beeinflussen können. Es gibt Möglichkeiten, die Krankheit zu lindern. Physiotherapie, Logopädie, Schmerzmittel, Hilfsmittel oder Psychotherapie können Linderung verschaffen.
Ich bin ein Arzt für ganzheitliche Schmerztherapie und Autor eines Lehrbuchs zum Thema Neurologie. Ich würde mich sehr freuen, wenn ich die Patienten mit ALS irgendwie helfen könnte. Zögern Sie bitte nicht, mich anzurufen, wenn Sie meine Hilfe benötigen:

Tel: 0152 06 05 69 69 

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Die ALS wurde im Jahr 1869 zum ersten Mal von dem französischen Neurologen Jean-Martin Charcot beschrieben. Die amyotrophe Lateralsklerose, auch als Motorneuronenkrankheit bekannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der die motorischen Neuronen in ihrem Körper absterben. Der weltweit bekannteste Patient mit ALS ist der Physiker Stephen Hawking.
Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr unterschiedliche Erkrankung. Ich möchte Ihnen außerdem sagen, dass die Beschwerden nicht bei allen Betroffenen gleich sind. Es kann passieren, dass die Ausdauer anfangs etwas nachlässt, aber mach sich keine Sorgen, das ist ganz normal. Ich weiß, dass viele Menschen unter Muskelkrämpfen und Schluckbeschwerden leiden. Wenn jemand von ALS betroffen ist, kann das zum Beispiel zu Muskelzuckungen, Muskelschwund und Lähmungen führen. Wenn bestimmte Nervenzellen, sogenannte Motoneurone, im Gehirn und Rückenmark nicht mehr richtig funktionieren, dann kann das leider zu den beschriebenen Symptomen führen. Es ist noch nicht ganz klar, was mit den Nervenzellen passiert und warum sie zugrunde gehen. Die Aufgabe der Motoneurone ist es, die Impulse von Gehirn und Rückenmark an die Muskeln des Körpers weiterzuleiten.
In der Großhirnrinde des Gehirns entspringen Nerven, die bewusste Bewegung in Gang setzen können und die Körperhaltung steuern. Diese Nerven werden auch als oberes Motoneuron bezeichnet.
Das obere Motoneuron überträgt seine Impulse auf Nerven, die in der grauen Substanz des Rückenmarks verlaufen. Diese Nerven werden unteres Motoneuron genannt. Das untere Motoneuron ist über einen Fortsatz einfach mit dem Muskel verbunden und leitet alle Reize vom oberen Motoneuron zum Muskel weiter.
Die Diagnose ergibt sich bereits durch eine körperliche neurologische Untersuchung. Außerdem wird ein Elektrodiagnostiktest angeordnet. So kann ganz behutsam geprüft werden, wie gut die Nerven und Muskeln an der betreffenden Stelle noch funktionieren.
Wenn es darum geht, herauszufinden, ob ein Schwund der Hirnrinde vorliegt, sind eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) die geeigneten Methoden. Auch eine Biopsie, eine Liquoruntersuchung und eine Blutuntersuchung können zur Diagnose beitragen.
Bei der Therapie von ALS wurde auf viele neue und alte Substanzen gesetzt, die den Verlauf der Krankheit beeinflussen können. Riluzol ist ein ganz besonderes Medikament, das derzeit als einzige zugelassene Therapie für die Krankheit ALS zur Verfügung steht. Die Substanz ist wie ein sanfter Helfer, der die Wirkung des Neurotransmitters Glutamat im Gehirn abschwächt und die Degeneration von Nervenzellen hemmt.
Eine medikamentöse Therapie mit Riluzol 100 mg täglich kann den Verlauf insbesondere der bulbären Form um etwa 3 Monate verzögern. Es ist wirklich sehr schade, aber eine kausale Therapie, also eine Therapie, die die Krankheit wesentlich verlangsamt, zum Stillstand bringt oder gar zurückdrängt oder zur Heilung führt, ist bis jetzt noch nicht bekannt. Es gibt viele Möglichkeiten, die Krankheit zu lindern. Physiotherapie, Logopädie, Schmerzmittel, Hilfsmittel oder Psychotherapie können Linderung verschaffen.
Ich empfehle Ihnen, die Ratschläge nicht zur Selbstdiagnose oder -behandlung zu verwenden. Sie ersetzen auch nicht einen Arztbesuch.
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Muskeldystrophie nach Duchenne und Becker-Kiener

Privatärztlicher Hausbesuchsdienst  rund um die Uhr

DR.MED.AFSHIN SERESTI

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Muskeldystrophie nach Duchenne und Becker-Kiener

Muskeldystrophie gehört zu einer Muskelerkrankung, die mit progressiver Muskelschwäche und -atrophie einhergeht. Muskeldystrophie entwickelt sich, da ein wichtiges Protein für Muskelstoffwechsel schon bei der Geburt fehlt oder nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung.
Die zwei häufigsten Typen von Muskeldystrophie sind:
· Muskeldystrophie nach Duchenne
· Muskeldystrophie nach Becker-Kiener
Die häufigste Muskeldystrophie im Kindesalter ist Muskeldystrophie Duchenne, die mit einer Muskelschwäche in Becken und Oberschenkel anfängt und sich schnell voranschreitet.
Muskeldystrophie Becker-Kiener ist wesentlich seltener als Muskeldystrophie Duchenne. Die Muskeldystrophie von Typ Becker-Kiener befällt ebenso die Oberschenkel- und Beckenmuskulatur, die aber sehr langsam voranschreitet.
Beide häufigste Typen sind erbliche Erkrankungen, die über eine sogenannte X-chromosomal-rezessive Vererbt werden. Bei einer X-Chromosomal- rezessiv Erkrankung kommt die Krankheit zum Ausbruch, wenn neben dem krankhaften X-Chromosom kein weiteres gesundes vorhanden ist. Frauen besitzen ein zweites X-Chromosom in ihrem Erbgut. Deshalb werden Frauen nicht erkrankt. Männer, die neben dem kranken X-Chromosom ein Y-Chromosom im Erbgut tragen, erkranken in dieser Konstellation immer.
Dystrophin spielt eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Zellmembran der
Muskelfaser. Die Störung in der Funktion der Zellmembran verursacht über längere Zeit zum Untergang der Muskelfaser und damit zur fortschreitenden Schwäche der Muskulatur.
Bei der fortschreitenden Muskelsytrophie wird zunächst oft eine Schwäche der Beckenmuskulatur festgestellt. Die betroffenen Kinder stolpern sehr häufig und fallen schnell hin. Zirka ein Drittel der Betroffenen leidet auch unter Wadenschmerzen und einem Watschelgang. Im Rahmen der Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne kommt zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und im weiteren Verlauf zu Herz- und Atemschwäche. Die Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne schreit rasch fort, so dass die Betroffenen vor dem 18. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen sind.
Bei der langsam fortschreitenden Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener tritt die Muskelschwäche zunächst im Bereich der Oberschenkel- und Beckenmuskulatur auf. Die Erkrankung beginnt im Alter zwischen sechs und zwölf Jahren, sodass die Gehfähigkeit aufgrund des langsamen Krankheitsverlaufs bei den meisten Patienten bis zum 30. oder sogar 40. Lebensjahr erhalten bleibt. Erst in späteren Stadien beeinträchtigt die Muskelschwäche auch die Funktion von Lunge und Herz.
Die Diagnose einer Muskeldystrophie kann aufgrund der typischen klinischen Zeichen (männliches Geschlecht, Muskelschwäche, Wadenhypertrophie, Watschelgang) gestellt werden. Zuerst soll der Wert des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) im Blut gemessen werden. Bei der Muskeldystrophie Duchenne- und Becker ist dieser Wert sehr hoch. Im Falle einer Erhöhung bei Typischen klinischen Zeichen kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden um Diagnose zu sichern. Heutzutage kann die Diagnose direkt mittels eines genetischen Tests gesichert werden.
Eine Heilung dieser Muskelerkrankung ist bis heute nicht möglich. Aber wird versucht, die Lebensqualität der Betroffenen so lange wie möglich zu verbessern. Eine Physiotherapie ist zu empfehlen. Oft kommt es im Rahmen der Erkrankung Muskeldystrophie zu Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), die häufig operativ korrigiert werden muss. Entscheidend für die Prognose ist die Therapie der Atemschwäche.
Die Ratschläge darf nicht zur Selbstdiagnose-oder -behandlung verwendet werden und kann einen Arztbesuch nicht ersetzen.